Nasce a Monza l’Associazione S.P.R.IN.T

L’arrivo di un figlio è il momento più gioioso per una coppia, ma quando a poche settimane dalla nascita arriva la diagnosi di “tubulinopatie”, ai futuri genitori crolla il mondo addosso.

Ad oggi, purtroppo, la scienza non è ancora in grado di trovare una cura o prevenire questa patologia rara; le istituzioni garantiscono solo poche ore alla settimana di fisioterapia, i genitori devono spesso improvvisarsi anche ricercatori e medici per dare un minimo di dignità e di futuro al loro bambino.

Lo sanno bene Marta Paddeu e Gabriele Maggi, genitori della piccola Sofia che oggi ha due anni e mezzo ed è nata con questa grave patologia diagnosticata solo a poche settimane dal parto.

La giovane coppia ha deciso di fondare l’associazione “S.P.R.IN.T” per aiutare i genitori che si trovano (o si troveranno) nella loro stessa condizione, promuovendo il Sostegno, la Prevenzione, la Ricerca e l’Intervento Precoce per cercare di affrontare le Tubulinopatie nel migliore dei modi.

Marta e Gabriele si sono dovuti confrontare e scontrare con diversi specialisti che prospettavano per la loro bambina un futuro tutt’altro che roseo. I due giovani genitori non si sono arresi: hanno cercato informazioni in merito a questa patologia sia in Italia sia all’estero e le relative cure attualmente disponibili. Arrivando fino in Israele, a Tel Aviv, dove per bambini con problematiche legate a ritardi psicomotori più o meno gravi viene attuato un particolare percorso fisioterapico e riabilitativo.

Un percorso lungo e dispendioso che la coppia ha deciso, tra mille sacrifici, di voler intraprendere per garantire a Sofia anche i più piccoli progressi. Un percorso riabilitativo che vede ogni mese l’arrivo, direttamente da Israele, di una specialista che redige il piano terapeutico della bambina in base ai progressi fatti nel mese precedente. Una riabilitazione che deve essere seguita ogni giorno.

“L’associazione S.P.R.IN.T si pone come punto di riferimento per quei genitori che stanno vivendo o vivranno quello che noi abbiamo vissuto con la nostra bambina – spiegano Marta e Gabriele – Non ci avevano dato speranze: adesso Sofia sta seduta da sola, sorride, percepisce quello che le accade intorno, gioca con i suoi peluche, mangia e beve autonomamente. Certamente ci saranno altri importanti miglioramenti e la strada da percorrere è ancora molto lunga”.

Piccoli, ma fondamentali passi, che per i genitori dei bambini affetti da “tubulinopatie” sono miracoli. La ricerca, nel frattempo, farà anche passi in avanti: anche da qui la decisione della giovane coppia di dar vita all’associazione.


“S.P.R.IN.T. si pone diversi obiettivi – spiegano – sostenere con percorsi personali e di gruppo le famiglie che hanno un figlio affetto da questa malattia, fornire informazioni per l’individuazione precoce della patologia, la promozione della ricerca scientifica e l’intervento precoce con consulenze pedagogiche e la promozione di progetto educativi personalizzati. La ricerca è fondamentale: l’Associazione avrà anche lo scopo di promuovere eventi per raccogliere fondi da destinare agli studi scientifici”.

L’associazione è già impegnata nella raccolta di fondi per sostenere lo studio dei difetti mitotici nelle malattie del neuro sviluppo promosso da Massimo Zollo, professore di Genetica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche (DMMBM) dell’Università Federico II di Napoli con l’obiettivo di “produrre in vitro” un sistema neuronale che mima la patologia del bambino per testare l’efficacia di nuove molecole nel “recuperare” i difetti mitotici e di proliferazione, causati dalle mutazioni nei geni alla base del ritardo dello sviluppo del sistema nervoso centrale e periferico incluso le “tubulinopatie” allo scopo finale del progetto di poter identificare nuovi molecole/farmaci per ridurre gli effetti patologici di tali malattie nel prossimo futuro.

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