Sclerosi Laterale Amiotrofica: un update della Ricerca

di Roberto Dominici

La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) colpisce oggi circa 200 mila persone in tutto il mondo, ma nel 2040 il numero di malati potrebbe arrivare a oltre 370 mila. Lo ha riferito uno studio recente coordinato dalle Molinette di Torino e pubblicata da Nature. Nel 2040 l’aumento medio nel mondo dei malati, sarà del 32%; da circa il 20% in Europa a oltre il 50% in Cina e al 100% in Africa. Con un aumento più significo tra le donne (+40%).

Attualmente in Italia non si conosce il numero esatto di malati poiché non sono stati ancora completati i relativi registri. Tuttavia si stimano almeno 6000 malati e 1.000 nuovi casi all’anno con una forte concentrazione il Lombardia, seguita da Campania, Lazio e Sicilia anche se questo potrebbe dipendere in buona parte da una maggiore capacità di diagnosi delle strutture ospedaliere locali.

La Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia neurodegenerativa che compare nella maggior parte dei casi dopo i 50 anni, caratterizzata da paralisi muscolare progressiva. Attualmente non ci sono cure in grado di arrestare la malattia, che è sempre fatale. Sono solo due i farmaci finora utilizzati per la malattia uno approvato nel 1995 il noto Riluzolo (Rilutek) utile per ritardare l’uso della ventilazione meccanica e l’altro di recente approvazione sia FDA, che l’italiana AIFA, che è l’edaravone (Radicut) inizialmente utilizzato contro gli ictus.

La manifestazione dei sintomi varia da caso a caso e a seconda della forma di SLA da cui si è colpiti. In genere i sintomi iniziali sono brevi contrazioni muscolari, detti anche fascicolazioni, crampi oppure una certa rigidità dei muscoli, debolezza dei muscoli che influisce sul funzionamento di un arto e voce indistinta. L’età media all’esordio della SLA sporadica è attorno ai 60 anni. In questi ultimi 15 anni, la Ricerca di base grazie al sequenziamento del genoma ha compiuto enormi passi avanti nello studio della biologia della SLA con la scoperta di diversi geni che singolarmente o in associazione tra loro possono aumentare la predisposizione alla malattia.

Alcune mutazioni specifiche sono responsabili del 70 % dei casi familiari e del 10% dei casi sporadici. Senza entrare nello specifico della genetica della SLA estremamente complessa per i profani, studi recenti hanno rivelato che la ripetizione eccessiva di “lettere” in una sequenza di DNA nel cromosoma 9 è responsabile della maggior parte dei casi ereditari della malattia.


Nuovi approcci si stanno aprendo per il miglioramento delle terapie mediche ed una delle potenziali terapie molto promettenti per alcune forme di SLA, potrebbe essere il silenziamento genico; quest’anno verranno effettuati due studi clinici su due nuovi farmaci che agiscono su geni anomali distinti. Il silenziamento genico consiste nella creazione di molecole sintetiche chiamate oligonucleotidi antisenso (ASO) che una volte iniettate, mediante puntura lombare, nel paziente entrano nelle cellule e riconoscono e si legano alla molecola prodotta dal gene mutato, marcandolo affinché sia distrutto da uno degli enzimi della cellula.

Il 17 settembre è stata celebrata la X giornata nazionale sulla SLA con lo scopo sia di poter parlare dei diritti delle persone con SLA di scegliere o rifiutare i trattamenti sanitari attraverso le dichiarazioni anticipate di trattamento che per raccogliere fondi proprio per la Ricerca scientifica una della attività umane più nobili e difficili che esistano.

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