di Roberto Dominici
Nel corso di quest’anno sono attesi progressi in vari ambiti scientifici. Come sempre si preferisce guardare al futuro e tracciare trame che intessono realtà, sogni e wishful thinking. In un editoriale apparso sulla rivista PLOS Medicine intitolato “Progress in medicine: Experts take stock” sono stati intervistati 10 esperti in altrettanti campi di ricerca e sono state elaborate le loro previsioni di sviluppo e le possibili scoperte nei rispettivi ambiti, sulla base di quanto accaduto nel 2015. Ecco cosa è emerso.
Le prospettive della ricerca sul genoma
Decodificare in maniera sistematica i dati del genoma sta diventando, grazie alle nuove tecnologie come il sequenziamento genico sempre più rapido ed economico e questo avrà un enorme impatto sulle possibilità diagnostiche e sulle scoperte in questo campo. Il punto cruciale nel caso dei dati genomici personalizzati non riguarda tanto il fatto che queste informazioni vengano rese disponibili gratuitamente, ma come verranno integrate nei sistemi sanitari in tutto il mondo. Nel frattempo, i maggiori successi messi a punto in quest’area sono quelli riguardanti le malattie rare; un esempio eccellente viene dal Deciphering Developmental Disorders (DDD) project inglese che ha consentito di rivoluzionare la diagnosi nei bambini con disordini dello sviluppo e di condurre a nuove scoperte. Altri progetti importanti dai quali ci si aspetta molto per il prossimo anno sono il 100K Genomes inglese e il ClinGen americano con l’obiettivo il primo di sequenziare, con il servizio sanitario nazionale, 100.000 genomi di persone con malattie rare e le loro famiglie, e pazienti con neoplasie per approfondire ulteriormente le funzioni e il ruolo dei geni, ed il secondo, di correlare i dati genetici con quelli clinici nelle famiglie con malattie genetiche. Infine l’impiego dei dati genomici ha avuto un grande impatto sui test non invasivi prenatali e sta trasformando la diagnosi e il controllo delle infezioni.
Nuove armi terapeutiche contro la tubercolosi
Una delle sfide che ci aspettano nel prossimo futuro è la lotta alla tubercolosi, in particolare contro le forme resistenti al trattamento (MDR-TB). Nel 2014 ne sono stati registrati nel mondo ben 480.000 casi. Gli attuali standard di trattamento contro la MDR-TB sono inadeguati: troppo lunghi (20-24 mesi, di cui 8 mesi con farmaci per via iniettiva), tossici, costosi e soprattutto gravati da un 50% di fallimento. Nel 2016 sarà necessario migliorare la disponibilità e l’accesso ai nuovi farmaci, come la bedaquilina e il delamanid. Più a lungo termine, le priorità riguardano l’organizzazione di nuovi trial clinici per definire quali sono le più efficaci combinazioni di farmaci che consentano regimi di più breve durata e più efficaci.
Il diabete come manifestazione clinica di un problema sociale
La pandemia del diabete rappresenta una priorità per i governi di tutto i Paesi; la lotta per invertire questa tendenza dovrà prevedere approcci a livello di popolazione, mirati a modificare comportamenti e stili di vita di ampi gruppi di persone a basso e moderato rischio di diabete, piuttosto che concentrare tutti gli sforzi sulle popolazioni ad alto rischio. “Forse il primo e più importante passo per i governi è quello di riconoscere e accettare che il diabete è la manifestazione clinica di un problema della società, che richiede quindi soluzioni a livello sociale”.
Nuovi approcci per la diagnosi del cancro alla mammella
La più importante ricerca pubblicata lo scorso anno nel campo dell’oncologia è il lavoro di Joann Elmore e colleghi sulla discordanza diagnostica della valutazione istopatologica del tumore della mammella preinvasivo. Ricordo che l’85% dei tumori al seno comincia nei dotti mammari, mentre circa il 15% insorge nei lobuli. Il tumore invasivo del seno è così definito quando le cellule anomale originate all’interno dei dotti o dei lobuli mammari superano la cosiddetta membrana basale ovvero il confine cellulare e infiltrano il circostante tessuto mammario. Nel tumore duttale in situ (CDIS o DIN), le cellule tumorali crescono solamente all’interno dei condotti del latte senza infiltrare i tessuti circostanti. Il termine “in situ” significa sul posto cioè dentro i dotti. Il carcinoma duttale in situ è un tumore non invasivo o denominato anche pre-invasivo e quindi non può dare luogo a fenomeni di diffusione al di fuori del seno (metastasi). Visti i grandi progressi nell’imaging diagnostico, che rivela lesioni mammarie in stadio sempre più precoce, la valutazione istopatologica di queste lesioni precocissime è sempre più richiesta e dal suo esito può dipendere la decisione di continuare con lo screening o avviare la paziente dal chirurgo, per poi passare alla chemio e alla radioterapia. Questo studio evidenzia dunque gli attuali principali problemi nel campo della diagnostica istopatologica del tumore della mammella e suggerisce di sviluppare degli approcci innovativi (basati sui dati molecolari e morfologici e sui nuovi approcci di intelligenza artificiale e di apprendimento automatico) per assistere l’istopatologo nel fare una diagnosi sempre più accurata, riproducibile e informativa in quest’area ancora ‘opaca’ di diagnosi.
nella prossima puntata:
“Antinfiammatori e demenze: un binomio discutibile”
“Cancro: se troppi screening fanno male ?”
“Malaria: siamo ancora al secolo scorso”
“Non solo Aids. La sifilide torna a colpire”
